Hogar Página principal ¿Cuántos niños son diagnosticados con acondroplasia? es un trastorno genético raro
¿Cuántos niños son diagnosticados con acondroplasia? es un trastorno genético raro

¿Cuántos niños son diagnosticados con acondroplasia? es un trastorno genético raro

Anonim

Mientras Zach y Tori Roloff se deleitan en conocer finalmente a su recién nacido, los padres primerizos revelaron a PEOPLE el martes que su hijo, Jackson Kyle, nació con el mismo tipo de enanismo (acondroplasia) que su padre. Como condición genética, siempre existía la posibilidad de que el bebé de Roloff pudiera tener acondroplasia, pero lo que muchas personas no se dan cuenta es que la condición también puede aparecer en niños a padres de tamaño promedio. ¿Cuántos niños son diagnosticados con acondroplasia? Se considera un trastorno genético raro, según el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras de los Institutos Nacionales de Salud.

La acondroplasia es una mutación del gen FGFR3 y es la forma más común de enanismo. Representa aproximadamente el 80 por ciento de todos los casos de enanismo. Para la población general, la acondroplasia afecta aproximadamente a 250, 000 en todo el mundo, según un estudio de 2007 publicado en Lancet. El NIH señaló que la acondroplasia ocurre en 1 de cada 15, 000 a 1 de 40, 000 recién nacidos en todo el mundo. La organización Little People of America ha publicado tasas ligeramente más altas, compiladas por una investigación del Centro Médico Johns Hopkins: La LPA estima que la acondroplasia ocurre en 1 de cada 26, 000 a 1 de cada 40, 000 nacimientos.

Para Zach y Tori Roloff, tenían una probabilidad de 50-50 de que su hijo naciera como una persona pequeña. Incluso los padres de Zach, Matt Roloff y Amy Knight, tenían la misma probabilidad de 50-50 de desarrollar acondroplasia para cada uno de sus cuatro hijos; Los otros tres hermanos de Zach no tenían la mutación genética y son de estatura promedio.

La pareja ha hablado con franqueza durante el embarazo de Tori sobre sus esperanzas, temores y preocupaciones sobre la posibilidad de que su hijo tenga acondroplasia. A principios de esta temporada en Little People, Big World, Tori expresó su preocupación por el posible enanismo de su hijo, especialmente después de un ultrasonido poco tranquilizador. Tori habló sobre sus temores: "Es un gran problema. Da miedo. Ningún padre quiere saber que su hijo es diferente, pase lo que pase". Zach trató de contrarrestar sus miedos diciéndole a su esposa: "Pero para mí, eso no es diferente. ¡Es como yo!"

Zach siempre ha tenido un enfoque positivo sobre la situación, a pesar de sus propios temores de que su hijo pueda tener acondroplasia. En una entrevista reciente con PEOPLE, explica cómo su propia experiencia al crecer como una persona pequeña lo prepara más que para ser padre a través de los desafíos sociales y físicos únicos que trae consigo el trastorno. "Hay que alentar un poco más a un niño enano porque les tomará cinco pasos para hacer lo que otros pueden hacer en dos", dijo Roloff. "Pero sabía, enano o no, que iba a criar a mi hijo con la mentalidad de que no todos obtienen un trofeo. Tienes que ganarlo".

El nuevo episodio de Little People, Big World - "Él será quien quiera ser" - se emitirá el martes 6 de junio a las 9 pm, hora del Este, en TLC.

¿Cuántos niños son diagnosticados con acondroplasia? es un trastorno genético raro

Selección del editor